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Questions
&Réponses

Vous vous posez encore des questions ? Nous espérons répondre ici à un maximum d’entres elles. Sinon contactez-nous au 09 53 75 85 43 ou sur contact@predilife.com

  • En pratique, quel type d’information le test va-t-il m’apporter ?

À partir du questionnaire clinique, de votre densité mammaire (obtenue à partir de l’examen de mammographie) et éventuellement de votre score polygénique, le test MammoRisk® établit un compte rendu clair et précis permettant de connaitre votre risque de cancer du sein sur les cinq prochaines années. Il permet à votre médecin d’établir en décision partagée avec vous un programme de suivi personnalisé (fréquence et types d’examen de dépistage).

  • À quoi sert le prélèvement salivaire ?

Le prélèvement salivaire va permettre d’analyser la présence de certains marqueurs ponctuels dans votre ADN : les polymorphismes ou SNP. Les études ont montré que, pris individuellement, chacun de ces SNPs ont un effet certain mais minime sur le risque de cancer du sein. Par contre lorsqu’ils sont combinés sous la forme d’un score de risque polygénique (PRS), leur impact sur le risque est important et comparable à d’autres facteurs de risque telle que la densité mammaire. Le score PRS du test MammoRisk® combine les effets d’une centaine de SNPs1,2,3,4.

  • J’ai 35 ans et je suis curieuse de connaître mon risque de cancer du sein, puis-je faire le test MammoRisk® ?

MammoRisk® a été développé à partir de cohortes de femmes entre 40 et 74 ans et n’a donc pas été validé pour des femmes de moins de 40 ans. MammoRisk® a été conçu pour toutes les femmes (≥ 40 ans) sans risque spécifique connu de cancer du sein. Il s’adresse aussi bien aux femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein, en prenant en compte les antécédents 1er degré (mère, sœur, fille), qu’aux femmes sans antécédents, désireuses de connaître leur risque de maladie par un test simple et rapide d’utilisation.

  • Je n’ai pas d’antécédents familiaux du cancer du sein, quel est l’intérêt de faire ce test ?

Seulement 5% des cancers du sein sont expliqués par des mutations du gène BRCA1 ou BRCA2. 10 à 15% des cancers du sein sont expliqués par des facteurs génétiques non identifiés. En revanche, près de 8 cancers du sein sur 10 apparaissent chez des femmes sans histoire familiale de cancer du sein5. L’objectif du test MammoRisk® est d’aider votre médecin à évaluer votre risque de cancer du sein sur les cinq prochaines années et ainsi, en fonction de votre risque, d’établir en décision partagée votre programme de suivi personnalisé.

  • Le test MammoRisk® recherche-t-il les marqueurs de cancers héréditaires (exemple : les mutations BRCA1/BRCA2) ?

Le test MammoRisk® ne recherche pas les variants des cancers héréditaires comme les mutations BRCA1 et BRCA2.

  1. La recherche de mutations dites pathogènes est très encadrée et limitée à certaines situations spécifiques évocatrices d’une prédisposition génétique.
  2. Ce n’est pas le même type de technique : pour les recherches BRCA1 et BRCA2, il faut utiliser des techniques de séquençage des gènes ciblés en entier. Dans l’analyse du PRS MammoRisk®, nous utilisons une technique de génotypage qui cible spécifiquement une centaine de polymorphismes de l’ADN. Ce sont des variations communes de l’ADN qui, individuellement, ont un faible impact sur le risque, mais qui, combinées, peuvent avoir un impact plus important1,2,4. Le PRS est personnel, une évaluation est requise pour chaque individu de la même famille.
  • Si je suis porteuse d’une mutation génétique du cancer du sein héréditaire (comme une altération des gènes BRCA1 ou le BRCA2), puis-je faire le test MammoRisk® ?

Non, dans cette situation le test MammoRisk® n’est pas adapté pour évoluer votre risque de cancer du sein. Si vous êtes porteuse d’une mutation génétique de cancer du sein héréditaire, votre risque de cancer du sein doit être évalué par un généticien dans le cadre d’une consultation d’oncogénétique6. 

  • En combien de temps les résultats MammoRisk® sont-ils disponibles ?

Si tous les éléments nécessaires au test sont disponibles, MammoRisk® calcule instantanément votre risque de développer cancer du sein dans les 5 ans. Toutefois, une mammographie est nécessaire pour évaluer votre densité mammaire. Si l’option PRS est choisie, les résultats du test salivaire sont envoyés par le laboratoire d’analyse à votre médecin 3 semaines environ après réception de votre échantillon salivaire.

  • J’ai déjà eu le cancer du sein, puis-je faire le test ?

Non, si vous avez déjà eu un cancer du sein, vous n’êtes pas éligible au test MammoRisk®. Dans cette situation le test MammoRisk® n’est pas adapté pour évaluer votre risque de cancer du sein.

  • Dois-je refaire le test MammoRisk® tous les 5 ans ?

Le test MammoRisk donne une estimation du risque de cancer du sein sur 5 ans à partir de votre histoire médicale personnelle et familiale. Tout nouvel événement peut modifier cette estimation. Dans tous les cas, il est conseillé de réévaluer votre risque au minimum tous les 5 ans à partir de vos données cliniques et d’imagerie (densité mammaire). Concernant le test salivaire, si le nombre et le type de marqueurs ADN (SNPs) analysés restent identiques, il n’est pas nécessaire de le renouveler. Le PRS est toutefois susceptible d’évoluer avec l’évolution des connaissances, en intégrant de nouveaux polymorphismes.

  • Un membre de ma famille a évalué son risque de cancer du sein avec MammoRisk®, est-il nécessaire que je fasse également le test ?

Le test MammoRisk® est personnel et propre à chacun. Il se base sur vos données cliniques, vos données d’imagerie et éventuellement sur votre score polygénique. À partir de ces critères, votre médecin établit en décision partagée avec vous un programme de suivi personnalisé (fréquence et types d’examen de dépistage).

  • Le test est-il disponible pour les hommes ?

Non, bien que les hommes puissent développer un cancer du sein, MammoRisk® a été validé uniquement chez les femmes de 40 à 74 ans.

  • Où puis-je faire mon test MammoRisk® ?

Seul un médecin équipé peut réaliser et prescrire le test MammoRisk®.

 

Références

  1. Yanes et Al. Clinical applications of polygenic breast cancer risk: a critical review and perspectives of an emerging field Breast Cancer Research (2020) 22:21.
  2. Shieh et Al. Breast Cancer Screening in the Precision Medicine Era: Risk-Based Screening in a Population-Based Trial. JNCI J Natl Cancer Inst (2017) 109(5): djw290.
  3. Vachon CM, et al. The Contributions of Breast Density and Common Genetic Variation to Breast Cancer Risk. NCI J Natl Cancer Inst (2015) 107(5): dju397.
  4. Mavaddat N, et al. Polygenic Risk Scores for Prediction of Breast Cancer and Breast Cancer Subtypes. Am J Hum Genet. 2019;104(1):21-34.
  5. Lee A, et al. BRCA1/BRCA2 Pathogenic Variant Breast Cancer: Treatment and Prevention Strategies. Ann Lab Med 2020;40:114-121.
  6. Site e-cancer  – Dépistage du cancer du sein : orienter vos patientes en fonction de leur niveau de risque. Visité le 21/08/2020. https://www.e-cancer.fr/Professionnels-de-sante/Depistage-et-detection-precoce/Depistage-du-cancer-du-sein/Orienter-vos-patientes#toc-les-patientes-avec-ant-c-dents-personnels
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